Approccio al paziente neurologico

Mauro Silvestrini
In collaborazione con gli Specialisti in formazione Chiara Rocchi e Gianluca Bulgari
Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari, Clinica Neurologica
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Politecnica delle Marche
m.silvestrini@staff.univpm.it

 

L’accurata e paziente raccolta dei dati anamnestici sicuramente rappresenta, ancor oggi, la base fondamentale su cui costruire l’edificio diagnostico specialmente nella branca rappresentata dalla Neurologia Clinica. La diagnosi, infatti, si raggiunge elaborando criticamente i dati ottenuti dall’anamnesi, dall’esame obiettivo generale, dall’esame neurologico e dagli esami complementari (esami biochimico-umorali, esami di neurofisiologia clinica, e studi con neuroimmagini). L’indagine anamnestica fornisce un orientamento per identificare gli obiettivi da approfondire nell’esame neurologico e per procedere, successivamente, alla richiesta mirata degli esami complementari.

IL METODO CLINICO
Il metodo clinico neurologico ha come finalità:

• Identificazione della posizione anatomica della lesione o delle lesioni che causano la sintomatologia
• Identificazione del processo fisiopatologico coinvolto
• Formulazione di una diagnosi differenziale
• Conferma/correlazione con dati laboratoristico-strumentali o di neurofisiologia
• Impostazione di una terapia

Identificazione della possibile localizzazione anatomica
Le parti specifiche del sistema nervoso in cui si può localizzare una lesione sono rappresentate dalla corteccia cerebrale, dalla sostanza bianca sottocorticale, dai gangli della base, dal talamo, dal cervelletto, dal tronco encefalico, dal midollo spinale, dai plessi brachiale o lombosacrale, dai nervi periferici, dalla giunzione neuromuscolare e dal muscolo.

Corteccia cerebrale
– Lesione del lobo frontale. Esempio, sindrome orbito-frontale: disinibizione, comportamento impulsivo, apatia e aggressività. Con una lesione interessante il lobo frontale possono presentarsi anche disturbi del movimento fino ad una lesione frontale massiva che causa mutismo acinetico e stato abulico. Tipica sindrome del lobo frontale mediale è invece caratterizzata da mutismo, disturbi della marcia, incontinenza urinaria (idrocefalo normoteso). Nel lobo frontale si trovano inoltre le aree 44 e 45 di Brodmann, una lesione delle quali determina un’alterazione del linguaggio di tipo non fluente con comprensione conservata e alterazione della ripetizione, lettura e scrittura (Afasia di Broca).
– Lesione del lobo parietale. Una lesione parietale Sx in particolare interessante il giro angolare (39) determina la Sindrome di Gerstmann caratterizzata da alessia (deficit nella lettura), acalculia (deficit nel calcolo), agnosia digitale e confusione tra destra-sinistra. Una lesione parieto-occipitale mediale bilaterale (cuneo e precuneo) determina la Sindrome di Balint caratterizzata da: atassia visiva (incapacità di afferrare un oggetto posto nel campo visivo periferico), aprassia dello sguardo (incapacità di fissare un bersaglio con lo sguardo) e simultaneognosia (incapacità a comprendere una scena nel complesso). Infine lesioni parietali destre causano emi-inattenzione sinistra ed anosognosia (neglect).
– Lesioni del lobo temporale. Una lesione bilaterale ristretta ai lobi temporali mediali (amigdala) causa la sindrome di Kluver Bucy caratterizzata da iperoralità, ipersessualità e modifiche del comportamento. Lesioni temporali destre causano prosopoagnosia (mancato riconoscimento di volti); lesioni temporali sinistre (are 38 e 22) causano disturbi del linguaggio (anomie/afasia di Wernicke).
– Lesioni del lobo occipitale. Lesioni occipito-parietali bilaterali causano la sindrome di Anton caratterizzata da cecità corticale e anosognosia con reazione pupillare conservata. Lesioni dello splenio del corpo calloso di sinistra causano una disconnessione tra aree visive e giro angolare di sinistra che si manifesta con alessia senza agrafia ed emianopsia/emiquadrantopsia destra.

Gangli della Base
– Nucleo caudato. Una lesione determina emicorea controlaterale; una corea diffusa implica l’interessamento bilaterale di entrambi i nuclei.
– Globo pallido. Una lesione determina emidistonia controlaterale, parkinsonismo e tremore.
– Sostanza nigra. Parkinsonismo.

Talamo
Lesioni talamiche possono causare la sindrome di Dejerine/Roussy caratterizzata da emianestesia controlaterale e disestesie dolorose. Una compromissione del talamo dorso mediale e dei nuclei anteriori causano la sindrome di Korsakoff (associata a degenerazione dei corpi mammillari) caratterizzata da confabulazione e perdita di memoria anterograda (più raramente retrograda). Altri sintomi associati a lesioni talamiche sono: emiparesi, alterazioni comportamentali come stato confusionale acuto, sonnolenza, apatia, disturbi della memoria, coma fino alle morte.

Cervelletto
Le lesioni cerebellari risultano in sintomatologie diversificate in funzione della regione anatomica ma omolaterali:
– Lesioni flocculo nodulari causano nistagmo e perdita di equilibrio
– Lesioni del verme causano atassia del tronco
– Lesioni emisferiche causano atassia degli arti

Classici segni cerebellari possono essere inoltre dismetria (perdita della fluidità del movimento), freinage alla prova indice-naso, adiadococinesia ed infine ipostenia.

Tronco encefalico
Lesioni al tronco causano alterazioni dei nervi cranici e sindromi alterne a seconda della localizzazione.

Bulbo mediale
Dejerine: arteria spinale ant./A. Vertebrale dissecaz./sifilide:
– Tratto corticospinale: emiparesi controlaterale,
– XII: Ipoglosso omolaterale,
– Lemnisco mediale: ipo/anestesia tattile-propriocettiva controlaterale,
– Fascicolo longitudinale mediale: raro nistagmo verso alto.
Se bilaterale tetraparesi con risparmio dei NC tranne XII. Il XII può essere più laterale in alcuni emiparesi che risparmia la faccia. Estremamente raro: emiparesi  crociata coinvolgimento della croce delle piramidi.

Bulbo laterale
– Wallemberg: causata da PICA, dissecazione vertebrale intracranica, malformazione Arnold Chiari I, ematomi, neoplasie.
– Tratto spinotalamico: emianestesia termodolorifica corporea controlaterale;
– V nervo cranico: emianestesia termodolorifica facciale omolaterale;
– Nucleo ambiguo: paralisi corde vocali + faringe + palato + disartria;                                                  

Ponte

Ventrale/anteriore:
Millard-Gubler: sindrome determinata da una lesione antero-superiore (A. ventrale superiore/Neoplasia). Interessa il tratto corticospinale con emiplegia controlaterale e i fascicoli del VI e VII con paralisi facciale e del retto laterale omolaterali
Locked In: lesione pontina bilaterale ventrale (stroke arteria basilare/tumori/emorragie/traumi/arteriti/neuro Bechet ecc…). Coinvolge il tratto corticospinale, tutti i nuclei dei nervi cranici ad eccezione dei centri generatori dei movimenti oculari verticali e dei movimenti palpebrali. Clinicamente si ha tetraplegia, afonia, perdita dei movimenti oculari ma il paziente è sveglio per il risparmio della formazione reticolare.  

Dorsale/posteriore:
Foville: (tegmento pontino inferiore) da infarto arterie perforanti pontine della basilare. Interessa il VI e VII nervo cranico con deviazione controlaterale dello sguardo (verso gli arti malati) e paralisi periferica del facciale, la formazione reticolare paramediana pontina con paralisi  sguardo omolaterale la lesione.

Mesencefalo

Ventrale/anteriore:
Weber: da infarto delle arterie paramediane (originano dalla C. posteriore). Si manifesta con paralisi del III omolaterale ed emiplegia controlaterale.

Tegmento:
Benedict: (A. perforanti dalla C posteriore o Basilare). Interessa il tratto rubrospinale con emiatassia controlaterale, tremore intenzionale o emiballismo, il III N.C. periferico e il tratto corticospinale con emiplegia controlaterale.
Claude: interessa il III e il tratto rubrospinale con atassia/asinergia/adiadococinesia

Tetto (dorsale craniale):
Parinaud:  causata da idrocefalo o pinealoma con interessamento dei collicoli superiori e del centro generatore mesencefalico e dei nuclei pretettali. Clinicamente si manifesta con paralisi sguardo coniugato di verticalità, deficit della convergenza, pupilla di Argyll Robertson (midriasi bilaterale con dissociazione luce/accomodazione), segno di Collier (retrazione della palpebra superiore), nistagmo convergente allo sguardo verso l’alto.

Midollo spinale
– Mielopatia trasversa: generalmente si presenta come complicanza secondaria a traumi o mieliti trasverse. A livello clinico si riscontra paralisi flaccida al livello della lesione; paralisi spastica (I  motoneurone) al di sotto della lesione;  perdita della sensibilità termo-dolorifica, tattile protopatica due-tre segmenti sotto il livello; dolore al livello della lesione; iporeflessia al livello della lesione, iperreflessia al di sotto.

– Emisindrome midollare (Brown-Sequard): clinicamente si può presentare con paralisi flaccida (II motoneurone) al livello della lesione, paralisi spastica (I motoneurone) al di sotto del livello della lesione; perdita della sensibilità tattile protopatica e della sensibilità vibratoria a livello omolaterale al di sotto della lesione; perdita della sensibilità termo-dolorifica due-tre livelli al di sotto e controlateralmente la lesione; iporeflessia al livello della lesione, iperreflessia al di sotto.  Generalmente secondaria a traumi o compressioni midollari.
– Sindrome midollare anteriori: paralisi flaccida (II motoneurone) al livello della lesione; perdita della sensibilità termo-dolorifica due-tre livelli al di sotto e controlateralmente la lesione, (risparmio della sensibilità tattile fine e propriocettiva); iporeflessia al livello della lesione. Generalmente secondaria a ischemia dell’arteria spinale anteriore.
– Sindrome  del cono midollare (T12-L1-L2): paralisi flaccida degli arti inferiori, ritenzione urinaria, ridotto tono dello sfintere anale, stipsi, ipoestesia della regione glutea (a sella), iporeflessia agli achillei; generalmente secondaria a stenosi del canale vertebrale, traumi, ernie discali, ascessi, neoplasie.
– Sindrome della cauda equina (da L3 in giù): paralisi flaccida agli arti inferiori asimmetrica, ipo-anestesia a sella, ritenzione urinaria, ipo-areflessia a livello patellare e/o achilleo;
generalmente secondaria a ernie, ematomi epidurali, carcinomatosi meningea, tumori, ascessi, traumi.

Una volta identificata la posizione della lesione, si valutano le categorie di cause fisiopatologiche (vascolare, infettiva, neoplastica, degenerativa, traumatica, tossico-metabolica, immunomediata): ad esempio una presentazione dei sintomi progressiva e simmetrica indirizza verso cause metaboliche o degenerative; una disartria e diplopia che si accentuano dopo l’esercizio fisico possono indicare una problematica della trasmissione neuromuscolare come la miastenia.

ANAMNESI

L’anamnesi costituisce la parte più importante dell’esame neurologico e deve essere condotta in maniera accurata e completa. Il paziente deve essere lasciato libero di raccontare ma allo stesso tempo opportunamente indirizzato per quanto riguarda gli aspetti più salienti. La presenza di un familiare in alcuni casi è opportuna mentre in altri è imprescindibile per le caratteristiche intrinseche di certe patologie neurologiche (si pensi ai deterioramenti cognitivi o all’epilessia).

L’anamnesi della malattia attuale deve comprendere i seguenti aspetti:

• Il decorso temporale dei sintomi: un esordio acuto orienta verso una problematica vascolare o epilettica ad esempio mentre un decorso cronico suggerisce problematiche degenerative, infiammatorie o tossico-metaboliche.
• Indagare la qualità, l’intensità, la distribuzione, la durata e la frequenza di ogni sintomo e ricercarne i fattori peggiorativi o migliorativi nonché la correlazione con eventi fisiologici e con eventuali farmaci.

• Chiedere una misura quantitativa di ciascun sintomo ove possibile (es., cammina al massimo 10 m prima di fermarsi), così come il loro impatto sulle attività della vita quotidiana del paziente.
• Per quanto riguarda il sintomo dolore bisogna esplorarne le caratteristiche soffermandosi su SOCRATES:

• Site: la sede della lesione / dolore;
• Onset: inizio / come è cominciata la sintomatologia;
• Characteristic: acuto / subacuto / cronico;
• Radiation: irradiazione del dolore;
• Associatons: sintomi correlati;
• Time: da quanto dura / andamento temporale.
• Exacerbating: ci sono fattori che scatenano/peggiorano sintomatologia, altri che la attenuano?
• Severity: da una scala da 1-10.

L’anamnesi patologica remota e fisiologica sono essenziali poiché le complicanze neurologiche sono frequenti in altre patologie, soprattutto l’alcolismo, il diabete, il cancro, le patologie vascolari e l’infezione da HIV.

L’anamnesi familiare aiuta a comprendere la componente ereditaria di alcune malattie o la loro ricorrenza in un nucleo di soggetti. Per alcune patologie, quali distrofie o patologie neuromuscolari si consiglia sempre di eseguire un albero genealogico chiedendo al paziente se anche i genitori presentassero sintomi simili. In alcune situazioni lo studio dell’ambiente familiare permette anche di individuare un’eventuale figura di care giver.

Talvolta i segni e i sintomi neurologici sono su base funzionale, riflettendo la presenza di un disturbo psichiatrico sottostante. Tipicamente, questi segni e sintomi non sono congrui con la distribuzione anatomica e la fisiologia, e il paziente è spesso depresso o insolitamente spaventato. Tuttavia, i disturbi funzionali e fisici a volte coesistono e distinguerli può risultare impegnativo.

ESAME FISICO
L’esame neurologico inizia con un’attenta osservazione del paziente fin da quando entra nella stanza e continua durante la raccolta anamnestica. Il paziente deve essere assistito il meno possibile, in modo che ogni difficoltà o problema possa diventare evidente. La velocità del paziente, la simmetria e la coordinazione mentre si avvicina al tavolo dell’esaminatore devono essere osservati, così come la postura e la deambulazione. Il comportamento, l’abbigliamento e le reazioni del paziente forniscono notizie sul suo umore, il suo adattamento sociale e potenzialmente la sua integrità cognitiva.

Anche se un esame dettagliato neurologico può richiedere molto tempo, gli aspetti fondamentali possono essere esplorati in circa 4 minuti e permettono di rilevare i deficit in uno qualsiasi dei componenti principali. Risultati anomali innescano un esame più dettagliato di tale componente.

Stato mentale
Le capacità attenzionali del paziente vengono valutate per prime; un paziente con problemi di attenzione non è in grado di collaborare pienamente e ostacola la valutazione. Qualsiasi accenno di declino cognitivo richiede l’esame dello stato mentale, che prevede la valutazione di molteplici aspetti della funzione cognitiva (livello di coscienza, orientamento spazio/temporale, attenzione, percezione spaziale, memoria, linguaggio, capacità di giudizio, ragionamento), un efficace strumento è rappresentato dal Mini Mental State Examination.

Vengono valutate la percezione della propria malattia e la consapevolezza in relazione al livello di istruzione, così come il tono affettivo e dell’umore. Il vocabolario è di solito correlato con il livello di istruzione.

La percezione spaziale esaminata chiedendo al paziente di imitare costruzioni semplici o complesse fatte con le dita e di disegnare un orologio, un cubo, una casa o dei pentagoni che si intersecano; lo sforzo effettuato è spesso fonte di informazioni altrettanto importanti di quelle date dal risultato finale. Questo test può identificare impersistenza, perseverazione, micrografia, e neglect di una parte dello spazio.

La prassia (capacità cognitiva di eseguire movimenti motori complessi) può essere valutata chiedendo al paziente di utilizzare uno spazzolino da denti o un pettine, accendere un fiammifero, o schioccare le dita.

Nervi cranici

1° nervo cranico

L’olfatto, funzione del I nervo cranico (olfattorio) viene di solito valutato esclusivamente dopo un trauma cranico o quando si sospettano lesioni della fossa cranica anteriore (p. es., meningioma) o nei pazienti che riferiscono un’alterazione dell’olfatto o del gusto. Può essere un sintomo precoce di Malattia di Parkinson. Si chiede al paziente di identificare degli odori (p. es., sapone, caffè, chiodi di garofano) avvicinandoli separatamente a ciascuna narice mentre l’altra viene occlusa. L’alcol, l’ammoniaca e altre sostanze irritanti, che servono per testare i recettori nocicettivi del V nervo cranico (trigemino), vengono adoperati solo quando si sospetta di trovarsi di fronte a un simulatore.

2° nervo cranico

Per il II nervo cranico (ottico), l’acuità visiva viene esaminata usando la tavola di Snellen per la visione da lontano o una tabella tenuta in mano per la visione da vicino; ciascun occhio viene valutato separatamente, con l’altro occhio coperto. Il campo visivo viene valutato per confronto diretto in tutti e 4 i quadranti visivi. Viene effettuato anche l’esame del fondo dell’occhio tramite l’oftalmoscopio specie nel sospetto di un papilledema. 

3°, 4° e 6° nervo cranico

Per la valutazione del III° (oculomotore), del IV°(trocleare) e del VI°(abducente) nervo cranico, gli occhi vengono osservati per la simmetria di movimento, la posizione dei bulbi oculari, l’asimmetria o l’abbassamento delle palpebre (ptosi), le contrazioni o i movimenti rapidi dei globi oculari o delle palpebre. Si esaminano la reazione pupillare diretta e consensuale. I movimenti extraoculari controllati da questi nervi sono testati domandando al paziente di seguire un bersaglio in movimento (p. es., il dito dell’esaminatore o la penna luminosa) per tutti e 4 i quadranti (anche al di là della linea mediana) e verso la punta del naso; questa metodica può rilevare nistagmo e paralisi dei muscoli oculari. Un nistagmo di breve e lieve ampiezza nello sguardo laterale è normale. L’anisocoria o la differenza di dimensioni delle pupille vanno osservate in un ambiente poco illuminato.

5° nervo cranico

Le 3 branche sensitive (oftalmica, mascellare e mandibolare) del V nervo cranico (trigemino) vengono valutate adoperando uno spillo per testare la sensibilità del volto e sfiorando con un batuffolo di cotone la porzione inferiore o laterale della cornea per analizzare il riflesso corneale. Qualora la sensibilità del volto fosse perduta, si dovrà esaminare l’angolo mandibolare; il risparmio di questa zona (innervata dalle radici spinali di C2) suggerisce un problema a carico del trigemino.

La funzione motoria del trigemino viene esaminata palpando i muscoli masseteri mentre il paziente tiene i denti serrati e invitandolo ad aprire la bocca contro resistenza. Se un muscolo pterigoideo è debole, la mandibola devia verso quel lato quando la bocca viene aperta.

7° nervo cranico

Il VII nervo cranico (facciale) viene valutato controllando la debolezza a carico dell’emivolto. L’asimmetria dei movimenti facciali è spesso più evidente durante la conversazione spontanea, specialmente quando il paziente sorride o, in caso di un’alterazione dello stato di coscienza, nelle smorfie provocate da uno stimolo doloroso; sul lato indebolito, il solco nasolabiale è depresso e la rima palpebrale è aumentata. Se il paziente presenta una debolezza limitata alla parte bassa dell’emivolto (ossia, le rughe della fronte e la chiusura dell’occhio sono preservate), l’eziologia della debolezza del VII nervo cranico è riscontrabile a livello centrale piuttosto che in periferia. Il gusto a livello dei 2/3 anteriori della lingua può essere esaminato applicando sostanze dolci, aspre, salate e amare con un tampone di cotone prima su un lato della lingua, poi sull’altro. L’iperacusia, che indica la debolezza del muscolo stapedio, può essere individuata tenendo un diapason vicino all’orecchio.

8° nervo cranico

Poiché l’VIII nervo cranico (vestibolococleare, acustico, uditivo) conduce gli stimoli uditivi e vestibolari, la sua valutazione comprende
– Test dell’udito
– Test di funzionalità vestibolare

L’udito viene prima testato in ciascun orecchio facendo vibrare un diapason mentre si occlude l’orecchio opposto. Qualsiasi perdita sospetta deve indurre ad eseguire un formale test audiologico per confermare i riscontri ed aiutare a differenziare un’ipoacusia trasmissiva da un’ipoacusia neurosensoriale. Le prove di Weber e Rinne possono essere eseguite a letto del paziente per tentare di differenziare le due, ma sono difficili da eseguire in modo efficace, tranne in ambienti specializzati.

La funzione vestibolare può essere valutata con l’esame per il nistagmo. La presenza e le caratteristiche  del nistagmo aiutano a identificare patologie vestibolari e, talvolta, a differenziare la vertigine centrale da quella periferica. Il nistagmo vestibolare ha 2 componenti:
– una componente lenta causata dallo stimolo vestibolare;
– una componente rapida, correttiva che causa il movimento nella direzione opposta (chiamato saccade).
La direzione del nistagmo è definita dalla direzione della componente veloce perché è più facile da osservare. Il nistagmo può essere rotatorio, verticale od orizzontale e può verificarsi spontaneamente, fissando lo sguardo o con i movimenti del capo.

Quando si valutano pazienti con una sindrome vestibolare acuta (rapida insorgenza di gravi vertigini, nausea e vomito, nistagmo spontaneo, e instabilità posturale) è importante distinguere tra vertigine periferica e centrale tramite segni e test clinici:

Head impulse test:  con il paziente seduto, l’esaminatore tiene la testa del paziente e chiede al paziente di concentrarsi su un oggetto, come per esempio il naso dell’esaminatore. L’esaminatore poi improvvisamente e rapidamente gira la testa del paziente di circa 20° verso destra o verso sinistra. Normalmente, gli occhi rimangono concentrati sull’oggetto (attraverso il riflesso oculare vestibolare). Altri reperti sono interpretati come segue:

• Se gli occhi si allontanano temporaneamente dall’oggetto e poi una saccade correttiva frontale riporta gli occhi sull’oggetto, il nistagmo è probabilmente periferico (p. es., neuronite vestibolare). L’apparato vestibolare da un lato è disfunzionale. Più velocemente viene girata la testa, più evidente è la saccade correttiva.
• Se gli occhi rimangono concentrati sull’oggetto e non vi è alcuna necessità di una saccade correttiva, il nistagmo è probabilmente centrale (p. es., ictus cerebellare).

Nistagmo: per quanto riguarda le vertigini periferiche, è comune avere un nistagmo orizzontale con una fase rapida unidirezionale, che batte lontano dal lato affetto e aumenta di intensità quando il paziente guarda nella direzione della fase veloce (grado I). Sebbene il nistagmo verticale o rotazionale indica in modo affidabile una patologia centrale sottostante, i pazienti con vertigine centrale hanno tipicamente un nistagmo a battito orizzontale, imitando le vertigini periferiche. In tali casi, la direzione della fase veloce può cambiare sullo sguardo eccentrico, cioè la fase veloce batte in una direzione guardando verso destra, e la direzione opposta guardando verso sinistra (o tornando alla linea mediana). Questo nistagmo che cambia direzione esclude in modo affidabile un’eziologia periferica.

 

9° e 10° nervo cranico

Il IX (glossofaringeo) e il X nervo cranico (nervo vago) sono in genere valutati contemporaneamente.
Viene valutato se il palato si eleva simmetricamente quando il paziente dice “ah”. Se da un lato è paretico, l’ugola viene sollevata lontano dal lato paretico. Può essere utilizzato un abbassalingua per toccare un lato della faringe posteriore, poi l’altro, e si osserva la simmetria del riflesso faringeo; l’assenza bilaterale del riflesso faringeo è frequente nei soggetti sani e può non essere significativa. In un paziente in stato di incoscienza o intubato, praticando un’aspirazione attraverso il tubo endotracheale normalmente si provoca la tosse. Se è presente disfonia vengono ispezionate le corde vocali. Una disfonia isolata (con riflesso faringeo ed elevazione del palato normali) deve indurre a ricercare eventuali lesioni (p. es., linfoma mediastinico, aneurisma aortico) che possano comprimere il nervo laringeo ricorrente.

11° cervo cranico

L’XI nervo cranico (accessorio spinale) viene valutato testando i muscoli che esso innerva:

-sternocleidomastoideo, al paziente viene chiesto di ruotare la testa contro una resistenza applicata dalla mano dell’esaminatore mentre questi palpa il muscolo coinvolto (quello opposto al lato verso cui la testa è girata);

-parte superiore del trapezio, al paziente viene chiesto di alzare le spalle contro una resistenza applicata dall’esaminatore.

 

12° nervo cranico

Il XII nervo cranico (ipoglosso) viene valutato chiedendo al paziente di tirare fuori la lingua e ispezionandola alla ricerca di atrofia, fascicolazioni e debolezza. In caso di lesione unilaterale del XII, la lingua in posizione di riposo sul pavimento buccale, appare mediana con la punta deviata verso il lato

sano, per azione del muscolo stiloglosso che «tira» verso il lato sano. Al contrario la lingua protrusa devia verso il lato della lesione per azione del muscolo genio-glosso controlaterale, che «spinge» l’emilingua all’infuori.

 

Forza
I pazienti che riferiscono debolezza possono riferirsi alla fatica, alla goffaggine o alla vera e propria debolezza muscolare.

Gli arti devono essere valutati per la debolezza (ovvero quando un arto debole viene esteso e cade verso il basso), per il tremore e altri movimenti involontari. La forza degli specifici gruppi muscolari viene testata contro resistenza e un lato del corpo viene messo a confronto con il controlaterale. Tuttavia, il dolore può impedire l’esecuzione di uno sforzo completo durante la valutazione della forza.

Una lieve ipostenia può essere indicata da una diminuita oscillazione del braccio durante la deambulazione, dalla tendenza alla pronazione dell’arto superiore esteso, dalla riduzione dell’uso spontaneo di un arto, dall’extra-rotazione di una gamba, dal rallentamento dei movimenti rapidi alternati o dall’impaccio nei movimenti che richiedono destrezza (p. es., capacità di chiudere un bottone, aprire una spilla da balia, o togliere un fiammifero dalla scatola).

La forza muscolare deve essere graduata. La scala che segue, originariamente sviluppata dal Medical Research Council del Regno Unito, è ora utilizzata universalmente:
0. Assenza di contrazione muscolare visibile
1. Contrazione muscolare visibile associata a un movimento dell’arto limitato o assente
2. Movimento dell’arto, ma non contro gravità
3. Movimento contro gravità, ma non contro resistenza
4. Movimento almeno contro la resistenza fornita dall’esaminatore
5. Forza piena

L’alzarsi dalla posizione accovacciata o il salire su una sedia permettono la valutazione della forza a livello prossimale degli arti inferiori; camminare sui talloni e sulla punta dei piedi permette la valutazione della forza distale. Fare forza con le braccia sulla sedia per alzarsi indica una debolezza dei quadricipiti. Girare il tronco per muovere le braccia indica una debolezza del cingolo scapolare. Alzarsi dalla posizione supina mettendosi prono, inginocchiandosi e utilizzando le mani per fare forza sulle cosce e mettersi in piedi lentamente (segno di Gowers) è suggestivo di una debolezza del cingolo pelvico.

Deambulazione
La normale deambulazione, la stazione eretta e la coordinazione richiedono l’integrità delle vie motorie, vestibolari, cerebellari e propriocettive. Una lesione in una qualsiasi delle vie causa deficit caratteristici:
– i pazienti con atassia cerebellare hanno bisogno di un’andatura ampia per la stabilità
– il piede cadente provoca un’andatura steppante (sollevare la gamba più del normale per evitare che il piede impatti le irregolarità della superficie)
– la debolezza dei muscoli pelvici causa l’andatura anserina
– la spasticità alle gambe provoca l’andatura a forbice e la circonduzione
– un paziente con compromissione della sensibilità propriocettiva deve costantemente osservare i propri piedi per evitare di inciampare o cadere

Sensibilità
Le funzioni sensoriali corticali vengono valutate chiedendo al paziente di riconoscere un oggetto familiare (p. es., una moneta, una chiave) posto sul palmo della mano (stereognosia), e numeri scritti sul palmo della mano (grafestesia) e di distinguere tra 1 sola e 2 simultanee punture di spillo, ravvicinate tra loro, applicate sulla punta delle dita (test di discriminazione tra 2 punti).

Un altro indicatore di alterata funzione sensoriale corticale è l’estinzione, che è l’incapacità di identificare uno stimolo su un lato (che può essere identificato quando un lato del corpo alla volta è testato) quando entrambi i lati del corpo sono testati simultaneamente. Per esempio, quando l’estinzione è presente, i pazienti riferiscono di sentire su un solo lato quando simultaneamente toccati da entrambi i lati anche se possono sentire lo stimolo su entrambi i lati quando un lato alla volta è testato.

La sensibilità termica di solito è testata con un diapason freddo.

Il senso di posizione viene valutato muovendo di qualche grado verso l’alto o verso il basso le falangi distali delle dita del paziente, e poi gli alluci. Se il paziente ha difficoltà a riconoscere questi piccoli movimenti a occhi chiusi, si dovranno testare movimenti più ampi, prima di esaminare le altre articolazioni più prossimali (p. es., valutare le caviglie qualora il paziente non percepisca i movimenti dell’alluce).

La pseudoatetosi si riferisce a movimenti involontari, simili a contorsioni di tipo serpentiforme di un arto, causati da una grave perdita del senso di posizione; le vie motorie, incluse quelle dei gangli della base, sono preservate. Il cervello non può percepire dove si trovi l’arto nello spazio, così l’arto si muove da solo e il paziente deve usare la vista per controllarne i movimenti. Caratteristicamente, quando gli occhi vengono chiusi, il paziente non è in grado di localizzare l’arto nello spazio.

L’impossibilità di mantenere la stazione eretta con i piedi uniti e gli occhi chiusi (test di Romberg) indica un’alterazione del senso di posizione a carico delle estremità inferiori. Quando è presente una malattia cerebellare, il paziente cerca di mantenere la stazione eretta con le gambe divaricate, ma il più possibile vicine tra loro senza che ciò comporti una caduta, e solo allora chiude gli occhi. Raramente, un risultato positivo è dovuto a una grave perdita bilaterale della funzione vestibolare (p. es., tossicità degli aminoglicosidi).

 

Per valutare la sensibilità vibratoria, l’esaminatore mette un dito sotto l’articolazione interfalangea distale del paziente e vi poggia sopra un diapason da 128 Hz colpito delicatamente. Il paziente deve notare la fine della vibrazione nello stesso momento dell’esaminatore, che la avverte attraverso l’articolazione del paziente.

La sensibilità superficiale è testata con un filo di cotone. Se la sensibilità è compromessa, la distribuzione anatomica suggerisce la localizzazione della lesione.

– Distribuzione a guanto: nervi periferici distali
– Distribuzione in un singolo dermatomero o branca di un nervo: nervi isolati (mononeurite multipla) o radici nervose (radicolopatia)
– Distribuzione a zone dei deficit sensitivi, motori e dei riflessi in un arto: plesso brachiale o pelvico
– Sensibilità ridotta al di sotto di un determinato dermatomero: midollo spinale
– Anestesia a sella: cauda equina
– Alterazioni crociate volto-corpo: tronco encefalico
– Emianestesia: cervello
– Emianestesia lungo la linea mediana: origine talamica o funzionale (psichiatrica)

La localizzazione della lesione viene confermata determinando se la debolezza motoria e le alterazioni dei riflessi presentano una distribuzione simile.

Riflessi
Riflessi tendinei profondi
Elicitando i riflessi osteotendinei (da stiramento muscolare) si valutano i nervi afferenti, le connessioni sinaptiche all’interno del midollo spinale, i nervi motori e le vie motorie discendenti. Le lesioni del motoneurone inferiore (p. es., quelle che colpiscono le cellule delle corna anteriori, le radici spinali oppure i nervi periferici) deprimono i riflessi; le lesioni del motoneurone superiore (ossia, a qualunque livello al di sopra delle cellule delle corna anteriori, fatta eccezione per le lesioni dei gangli della base) aumentano i riflessi.

I riflessi testati comprendono:
– Bicipiti (innervati da C5 e C6)
– Radiobrachiale (da C6)
– Tricipite (da C7)
– Flessori distali delle dita (da C8)
– Riflesso del quadricipite del ginocchio (da L4)
– Riflesso del tendine d’Achille (da S1)
– Riflesso mandibolare (dal 5o nervo cranico)

È necessario notare qualunque asimmetria sia nel senso di un aumento che di una riduzione. La manovra di Jendrassik può essere usata per aumentare i riflessi ipoattivi: il paziente intreccia le mani tra di loro ed esercita una trazione (come per separarle) mentre un tendine nell’arto inferiore viene colpito con il martelletto. In alternativa, il paziente può spingere le ginocchia l’una contro l’altra, mentre viene testato un tendine dell’arto superiore.

Riflessi primitivi
Rappresentano una regressione a risposte di tipo primitivo e indicano una lesione delle vie del lobo frontale.

 

Riflessi superficiali
Il riflesso cutaneo plantare che si elicita stimolando la parte laterale della pianta del piede con un oggetto appuntito è fisiologicamente una risposta in flessione. La risposta in estensione (Babinski) o un alluce muto indicano alterazioni del primo motoneurone.

Il riflesso superficiale addominale è suscitato strofinando delicatamente i 4 quadranti dell’addome nei pressi dell’ombelico con un bastoncino di cotone o un attrezzo simile. La risposta normale è la contrazione dei muscoli addominali portando l’ombelico a muoversi verso la zona che è stimolata.

I riflessi sfinterici possono essere testati durante l’esplorazione rettale. Per testare il tono sfinterico (a livello delle radici nervose da S2 a S4), l’esaminatore inserisce un dito guantato nel retto e chiede al paziente di stringerlo. In alternativa, si tocca delicatamente la regione perianale con un batuffolo di cotone; la risposta normale è caratterizzata dalla contrazione dello sfintere anale esterno (riflesso anale). Il tono rettale è tipicamente ridotto nei pazienti con lesione acuta del midollo spinale o con sindrome della cauda equina.

Per il riflesso cremasterico, che testa il livello L2, viene stimolata l’area mediale della coscia circa 6 cm al di sotto della piega inguinale; la risposta normale consiste in un’elevazione del testicolo omolaterale.

 

Muscolo	Miotomo/radice	Nervo	Test
Arti superiori
Bicipite e brachiale	C5-C6	Muscolo cutaneo	Flessione dell’avambraccio in supinazione
Brachioradiale	C5-C6	Radiale	Flessione dell’avambraccio in pos. Neutra
Tricipite	C7-C8	Radiale	Estensione del braccio
Estensore radiale e ulnare del carpo	C6-C8	Radiale	Estensione del polso
Arti inferiori
Quadricipite femorale	L2-L4	Femorale	Estensione del ginocchio
Tibiale posteriore	L5-S1	N. tibiale	Flessione + supinazione del piede
Gastrocnemi + soleo	L5-S1	N. tibiale	Flessione plantare del piede

Tabella 1

Coordinazione
La valutazione della coordinazione permette di studiare il cervelletto, i gangli della base nonché la sensibilità propriocettiva e la forza muscolare. Le prove consistono nell’eseguire rapidi movimenti alternati delle mani e nella prova indice-naso/tallone ginocchio.

GLI STRUMENTI DEL MESTIERE
I dati clinici ottenuti dall’anamnesi e dall’esame obiettivo dovrebbero permettere di orientarsi nelle possibili diagnosi e di scegliere gli eventuali test diagnostici.

Gli esami di laboratorio includono l’emocromo, la funzionalità epatica, renale e tiroidea, gli elettroliti e la glicemia a cui si aggiungono esami mirati come un assetto immune o i livelli di alcuni farmaci.

Un esame che permette di ottenere importanti informazioni nel contesto di patologie neurologiche è lo studio del liquido cerebro spinale ottenuto tramite puntura lombare. Ciò è informativo nell’ambito di malattie infettive, demielinizzanti, emorragie subaracnoidee o autoimmuni. Si tratta di una procedura minimamente invasiva le cui principali controindicazioni sono l’suo di anticoagulanti e infezioni della zona.

Il paziente può essere studiato attraverso esami neurofisiologici come l’elettroencefalogramma, i potenziali evocati e l’elettromiografia.

In ultimo le neuroimmagini sono di fondamentale importanza nello studio del sistema nervoso, date anche la varietà di tecniche applicabili a ciascun studio. La risonanza magnetica rappresenta l’esame più sensibile specialmente per quanto riguarda il midollo spinale, i nervi cranici e le strutture della fossa cranica posteriore. La TC è comunque un ottimo esame, più veloce e diffuso della RM e quindi più facilmente eseguibile in urgenza. Entrambe le metodiche si avvalgono dell’uso di varie sequenze e del mezzo di contrasto (con i limiti dell’insufficienza renale e delle allergie) a seconda del quesito clinico. Lo studio radiologico del SN prevede anche l’uso della PET nella valutazione del metabolismo cerebrale e delle tecniche angiografiche utili nello studio delle patologie dei piccoli vasi (es. vasculiti), delle malformazioni artero-venose, delle formazioni aneurismatiche. Tali tecniche nell’ambito della neuroradiologia interventistica rappresentano non solo uno strumento diagnostico ma anche terapeutico.